日期:2023-06-01 11:07
状态:待解决
提问:kjcxac
常高的异质性，没有明确的基因型与表型的相关性，但大多数都是由于基因突变导致的胶原蛋白减少[92]。迄今为止，胶原蛋白替代疗法的研究大多集中在影响皮肤和肾脏基底膜的疾病上，Ⅶ型胶原蛋白主要针对皮肤底膜的疾病，Ⅳ型胶原蛋白主要针对肾脏基底膜的疾病[19,93]。
隐性营养不良大疱性表皮松解症(recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB) 是一种因为基因突变产生了过早的终止密码子，从而完全阻止胶原的生物合成，导致Ⅶ型胶原蛋白完全缺失引发的水疱性皮肤病。RDEB的进行性会导致皮肤过度损伤、疤痕、挛缩和手指融合，甚至
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