日期:2022-11-29 17:11
状态:待解决
提问:kjcxac
包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据（总人数=11312）。对MSSNG和另一数据库（Simons Simplex Collection，SSC，总人数= 9205）中的数据进行分析，他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中，52%为核苷酸序列变异，46%为核苷酸结构变异（如拷贝数变异、大面积插入等），2%为线粒体变异。
该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。
论文链接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1
注
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